Características Clínicas – Por Trás dos Cálculos Renais

Manifestações clínicas da hp1

Hiperoxalúria primária tipo (HP1) possui manifestações clínicas heterogêneas.¹ Contudo, o diagnóstico da HP1 pode ser simples se você souber o que procurar.^2,3

Observe atentamente, pois a apresentação da doença pode ser amplamente variável^1,4

A HP1 é uma doença heterogênea.^1,5 Em qualquer idade, os pacientes podem se apresentar com uma ou mais das manifestações clínicas abaixo.^1,6

Cálculo renal numa criança¹

Urolitíase recorrente⁵

Histórico familiar de cálculos³

Nefrocalcinose^3,5,7

Declínio progressivo da função renal de causa desconhecida, que comumente progride para doença renal em estágio terminal (DRET)^3,5,7

Déficit pôndero-estatural na infância¹

Embora cálculos renais sejam a manifestação clínica mais comum, pode haver pacientes com HP1 que não sejam formadores de cálculos.^1.7

HP1 é frequentemente ignorada^6,8,9

Historicamente, a HP1 tem sido subdiagnosticada. Isto pode se dever a diversos fatores, incluindo um baixo índice de suspeição e sintomatologia inespecífica ou compartilhada com outras doenças.^6,8-10

Ritmos variáveis de progressão da doença entre os pacientes com HP1 e atrasos no diagnóstico contribuem para o impacto da doença.^6,11

As manifestações clínicas podem não ser reconhecidas.⁶ Além disso, elas podem não ser consideradas indicativas de HP1, atrasando o diagnóstico até a doença renal em estágio terminal (DRET).^4,8,12-14 Neste estágio, os pacientes apresentam dano renal irreversível. ^4,8,12-14

HP1 em números

~50% dos pacientes com HP1 podem não estar diagnosticados, embora dados de prevalência sejam limitados¹⁰

5.5 anos

5,5 anos é o atraso mediano em adultos entre o início das manifestações clínicas e o diagnóstico¹⁵

até 70%

Até 70% dos diagnósticos em adultos ocorrem após a progressão para DRET^4,8,12-14

Cálculos renais podem ser um sinal de algo mais sério¹⁶

Cálculos renais recorrentes num adulto ou qualquer cálculo renal numa criança ou adolescente podem ser um sinal de uma doença metabólica litiásica como a HP1.^9,10 Encaminhe estes pacientes para uma avaliação completa e confirme HP1 com teste genético.⁹

Mesmo em pacientes estáveis, um rápido declínio pode ocorrer subitamente.¹⁹

Embora o curso da HP1 seja bem caracterizado, com pacientes tipicamente avançando para DRET, o ritmo da progressão é variável.^1,6,11 Em alguns casos, a função renal pode declinar após um simples episódio de desidratação devido a doença aguda ou intensa atividade física.^18-22 Isto pode ocorrer até em pacientes com doença previamente estável.²⁰

HP1 pode ser fatal, frequentemente devido às complicações da DRET e/ou oxalose sistêmica^1,6

Uma vez que a taxa de filtração glomerular estimada caia para menos de 30-45 mL/min/1,73 m², pode ocorrer oxalose sistêmica por uma incapacidade do rim de excretar oxalato efetivamente.^6,7

Pele^6,23

Ossos⁶

Articulações²³

Nervos periféricos1

Dentes²⁴

Coração^6,23

Vasos sanguíneos⁶

Medula óssea¹

Músculos²⁴

Retina^6,23

Tireóide²

Rins¹

Diagnostique assim que possível; o manejo imediato pode mitigar danos.^1-4,7,25

Assista a família Skinner discutir o diagnóstico de sua filha Claire

Quando Claire, a filha deles, nasceu, tudo parecia normal. O diagnóstico de HP1 em Claire veio como um choque, e tanto a família Skinner quanto seus médicos enfrentaram o desfaio de aprender sobre sua rara doença e manejá-la.

“Devido à natureza da doença, a HP1 pode seguir sem diagnóstico por muitos anos. Sinais precoces em adultos, como os cálculos renais, são frequentemente atribuídos a outras condições muito mais comuns. Precisamos ajudar os médicos a reconhecer os sintomas mais rapidamente, para parar a progressão antes que um paciente chegue à insuficiência renal em estágio terminal.”

Pai de Claire, Benson, e Lucy Skinner

Buscando mais informações?

Entenda a abordagem para o manejo da HP1

Se você suspeitar de HP1 no seu paciente, confirme através de testes laboratoriais^1,3

Encaminhe crianças e adolescentes para uma especialista pediátrico para intervenção precoce¹⁶

Teste pacientes para HP1

Veja como o teste genético desempenha um papel importante no diagnóstico da HP1.^4,8

Para saber mais

Entre em contato para receber informações sobre HP1 da Alnylam

Referências: 1. Milliner DS, Harris PC, Cogal AG, Lieske JC. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/. Updated November 30, 2017. Accessed October 16, 2019. 2. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781-1791. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729-1736. 4. van Woerden CS, Groothoff JW, Wanders RJA, Davin JC, Wijburg FA. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273-279. 5. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467-475. 6. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264-1271. 7. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658. 8. Harambat J, Fargue S, Acquaviva C, et al. Kidney Int. 2010;77(5):443-449. 9. Hulton SA. Int J Surg. 2016;36(pt D):649-654. 10. Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559-2570. 11. Jamieson NV. Am J Nephrol. 2005;25(3):282-289. 12. Mandrile G, van Woerden CS, Berchialla P, et al; for OxalEurope Consortium. Kidney Int. 2014;86(6):1197-1204. 13. Lieske JC, Monico CG, Holmes WS, et al. Am J Nephrol. 2005;25(3):290-296. 14. Soliman NA, Nabhan MM, Abdelrahman SM, et al. Nephrol Ther. 2017;13(3):176-182. 15. van der Hoeven SM, van Woerden CS, Groothoff JW. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(10):3855-3862. Commissioned by Alnylam. 16. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811-820. 17. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403-413. 18. Cochat P. Kidney Int. 1999;55(6):2533-2547. 19. Leumann E, Hoppe B. J Am Soc Nephrol. 2001;12(9):1986-1993. 20. El-Reshaid K, Al-Bader D, Madda JP. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2016;27(3):606-609. 21. Harambat J, Fargue S, Bacchetta J, Acquaviva C, Cochat P. Int J Nephrol. 2011;2011:864580. 22. Tintillier M, Pochet JM, Cosyns JP, Delgrange E, Donckier J. Clin Nephrol. 2004;62(2):155-157. 23. Falk N, Castillo B, Gupta A, McKelvy B, Bhattacharjee M, Papasozomenos S. Ann Clin Lab Sci. 2013;43(3):328-331. 24. Lorenz EC, Michet CJ, Milliner DS, Lieske JC. Curr Rheumatol Rep. 2013;15(7):340. 25. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, Tchervenkov J, Lipman ML. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1-e5.

Manifestações clínicas da hp1

Observe atentamente, pois a apresentação da doença pode ser amplamente variável1,4

HP1 é frequentemente ignorada6,8,9

HP1 em números

Cálculos renais podem ser um sinal de algo mais sério16

Mesmo em pacientes estáveis, um rápido declínio pode ocorrer subitamente.19

HP1 pode ser fatal, frequentemente devido às complicações da DRET e/ou oxalose sistêmica1,6

Diagnostique assim que possível; o manejo imediato pode mitigar danos.1-4,7,25